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mondo scientifico > Notizie scientifiche > terapia genica e granulomatosi

La terapia genica è stata usata per la prima volta con successo in pazienti adulti

La terapia genica apre nuove prospettive di cura per la granulomatosi settica cronica.
Scienziati tedeschi sono riusciti a curare infatti tramite terapia genica due uomini adulti affetti da questa deficienza immunitaria innata.

I pazienti affetti da granulomatosi settica cronica sono costantemente minacciati da infezioni batteriche o fungine, in quanto i neutrofili polimorfonucleati e i macrofagi fagocitano eventuali batteri e funghi che penetrano nell’organismo ma non sono in grado di ucciderli, a causa della mancanza di un enzima specifico, la cosiddetta NADPH ossidasi, produttrice di radicali liberi dell’ossigeno, che in ultima analisi permette di uccidere i microbi. Circa il 60% dei pazienti ha una mutazione o una delezione legata al cromosoma X del gene gp91.

Approcci terapeutici per questa malattia sono rappresentati dal trapianto di midollo osseo di cellule staminali emopoietiche, metodi che presuppongono la ricerca di un donatore adeguato e non per tutti i pazienti attuabili. La terapia genica offre una alternativa a quei pazienti per i quali non si trova un donatore.
 
I ricercatori della Georg Speyer Haus di Francoforte (Grez e collaboratori) hanno prima ottenuto dai pazienti cellule staminali emopoietiche, cioè in grado di generare i corpuscoli sanguigni, poi hanno inserire nelle stesse tramite tecniche di ingegneria genetica una copia funzionale del gene gp91, responsabile per la produzione dell’enzima mancante nei pazienti (NADPH-ossidasi), quindi le cellule sono state reinfuse nei pazienti.

Contemporaneamente ai pazienti è stata somministrata una chemioterapia blanda in modo da diminuire il numero delle cellule staminali nel midollo spinale e lasciare spazio alle nuove cellule geneticamente modificate e pertanto in grado di produrre l’enzima necessario ai pazienti. Circa 16 mesi dopo l’intervento terapeutico, le cellule geneticamente modificate rappresentavano il 20-30 % dei corpuscoli sanguigni totali, una percentuale sufficiente a permettere ai pazienti di non ammalarsi continuamente di infezioni batteriche o fungine.

Per la prima volta un approccio di terapia genica è portato a termine con successo in pazienti adulti. In passato il gruppo della prof.ssa Von Laer della Georg Speyer Haus di Francoforte era riuscito a curare bambini affetti da un’altra forma di immunodeficienza, la immunodeficienza severa combinata (SCID). Questo nuovo studio portato a termine dal gruppo di Grez (Nature medicine, aprile 2006, epub pubblicazione avanzata online) sempre della Georg Speyer Haus di Francoforte rappresenta una pietra miliare della terapia genica, anche se ancora è necessario ottenere un trasferimento genico che sia assolutamente sicuro da altri effetti collaterali per i pazienti.

La terapia genica potrebbe rivelarsi utile anche per la cura di altre malattie immunitarie innate o di certi tipi di cancro. Questo successo conferisce nuova fiducia nella terapia genica dopo un periodo avversità.

Tratto dall’articolo di Walter Willems su Spiegel